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76

Wildtyp

M

M

u

u

t

t

a

a

t

t

i

i

o

o

n

n

#

#

2

2

Paris P 119 ClC-Kb Ex. 16

Wildtyp

Paris P119

Abbildung 3.24

Durch den Basenaustausch an Position 1816 entsteht anstelle

der Glutaminsäure (siehe Wildtyp) ein Stopcodon (amber). Das Resultat ist die

Entstehung eines trunkierten Proteins.

G1816T

➫

E606Stop(amber)

G

C

T

K

A

G

C

C

T

1813

1814

1815

1816

1817

1818

1819

1820

1821

Ala Stop (amber) XXX

G

C

T

G

A

G

C

C

T

1813

1814

1815

1816

1817

1818

1819

1820

1821

Ala Glu Pro

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