Wolf K45E Manual de usuario Pagina 70

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63
Wildtyp
M
M
u
u
t
t
a
a
t
t
i
i
o
o
n
n
#
#
1
1
5
5
Paris P 89 ROMK Ex. 5.2
T
C
C
T
A
T
G
T
C
C
C
A
G
A
G
Bases
Ser Tyr Val Pro Glu
Wildtyp
T1001G
V315E homozygot
T
C
C
T
A
T
G
G
C
C
C
A
G
A
G
Bases
994
995
996
997
998
999
1000
1001
1002
1003
1004
1005
1006
1007
Ser Tyr Gly Pro Glu
Paris P89
Abbildung 3.16
Durch den homozygoten Basenaustausch an Position 1001
entsteht in dem Protein anstelle des Valins (siehe Wildtyp) eine Glutaminsäure.
994
995
996
997
998
999
1000
1001
1002
1003
1004
1005
1006
1007
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