Wolf K45E Manual de usuario Pagina 3
- Pagina / 131
- Tabla de contenidos
- MARCADORES
Valorado. / 5. Basado en revisión del cliente
III
_____________________________________________________________________________________
Inhaltsverzeichnis
Abkürzungen ...................................................................................VI
1
Einleitung
................................
................................
........
1
1.1 Einführung
................................
................................
.............
1
1.2 Das Bartter-Syndrom (BS)
................................
....................
1
1.2.1 Übersicht
................................
................................
...........................
1
1.2.2 Phänotypische Varianten des Bartter-Syndroms
..............................
2
1.2.2.1 Hyperprostaglandin-E-Syndrom (HPS)
................................
................................
2
1.2.2.2 Klassisches Bartter-Syndrom (cBS)
................................
................................
.....
3
1.2.2.3 Gitelman-Syndrom (GS)
................................
................................
.......................
4
1.2.2.4 Bartter-Syndrom mit Taubheit (BSND)
................................
................................
.
5
1.2.3 Pathogenese
................................
................................
.....................
5
1.2.3.1 Pathogenese des Hyperprostaglandin-E-Syndroms
................................
............
6
1.2.3.2 Pathogenese des klassischen Bartter-Syndroms
................................
................
9
1.2.3.3 Pathogenese des Gitelman-Syndroms
................................
...............................
10
1.2.3.4 Pathogenese des BSND
................................
................................
.....................
11
1.3 Zielsetzung dieser Arbeit
................................
......................
12
1.3.1 Mutationsanalyse
................................
................................
............
12
1.3.1.1 Vorgehensweise
................................
................................
................................
.
12
1.3.1.2 Das ROMK-Gen (
KCNJ1
)
................................
................................
...................
13
1.3.1.3 Das ClC-Kb-Gen (
ClC-Kb
)
................................
................................
..................
15
1.3.2 Zusammenfassende Fragestellung
................................
.................
16
2
Material und Methoden
................................
.................
17
2.1 Patienten
................................
................................
..............
17
2.2 Allgemeine Materialien
................................
.........................
18
2.2.1 Geräte und Hilfsmittel
................................
................................
.....
18
2.2.2 Chemikalien und Reagenzien
................................
.........................
19
2.3 DNA-Gewinnung
................................
................................
..
20
- Salzverlusttubulopathien 1
- Abkürzungen 6
- 1 Einleitung 8
- Einleitung 2 9
- Einleitung 3 10
- Einleitung 4 11
- Einleitung 5 12
- Einleitung 6 13
- Einleitung 8 15
- Einleitung 9 16
- Einleitung 11 18
- 1.3 Zielsetzung dieser Arbeit 19
- Genomische Organisation des 22
- Einleitung 16 23
- 2 Material und Methoden 24
- 2.2 Allgemeine Materialien 25
- 2.3 DNA-Gewinnung 27
- Material und Methoden 28
- 2.5 Gelelektrophorese 33
- 2.6 SSCP-Analyse 35
- SSCP-Auswer 40
- Patientenprobe mit Band-Shift 40
- 2.7 DNA-Sequenzierung 41
- G A T C 43
- 3 Ergebnisse 49
- Ergebnisse 53
- Tabelle 3.5 78
- Mutation 85
- Ins(TCT)TCAGGCTTC + 85
- Del(TCT)CAGAGCATCACA + C346A 85
- Stop (ochre) 86
- Tyr 86
- 4 Diskussion 92
- Diskussion 100
- 4.2 Das ClC-Kb-Gen ( 101
- Abbildung nicht dargestellt 103
- 4.3 Pathophysiologie 108
- 4.4 Schlussbetrachtung 109
- 5 Zusammenfassung 112
- Zusammenfassung 113
- 6 Literaturverzeichnis 114
- 7 Anhang 126
- 7.3 Danksagung 130
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