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Ergebnisse

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Tabelle 3.6

Übersicht über gefundene ClC-Kb-Mutationen (Die in Zahlen angegebene

Lokalisation der Mutation ist durch die Position des Methionins in der cDNA an

Position 1/AS 1-3 definiert.)

# Exon Mutation Nukleotid Konsequenz Homo-

zygotie

Paris P 119

1 1

R33Stop (opal)

C97T

trunkiertes Protein

Paris P 119

2 16 E606Stop

(amber)

G1816T

trunkiertes Protein

Marb. 7468 3 3 Ins TCAGGCT-

TC + Del CAG-

AGCATCACA +

P116T

Ins TCAGGCTTC

+ Del CAGAGC-

ATCACA + C346A

trunkiertes Protein

Marb. 7468 4 14 Y531Stop

(ochre)

C1593A

trunkiertes Protein

Marb. 7438 5 17 C626Y G1877A Aminosäuren-

austausch

Marb. 7089 6 1-19

kompl. Deletion

kompl. Deletion kein Protein +

Marb. 7491 7 1-19

kompl. Deletion

kompl. Deletion kein Protein -

Marb. 7491 8 8 849DelCTTTT 849DelCTTTT Frame shift -

Paris P 106

9 Intron 4;

splice-

acceptor

498+1 G

➫

C 498+1 G

➫

C Splice-site -

Wie bereits im ROMK wurden auch im ClC-Kb, soweit die DNA der Eltern

vorhanden war, Familienanalysen durchgeführt, um die Herkunft der Mutation

zu sichern und eine Spontanmutation auszuschließen. Im Folgenden werden

die Ergebnisse beschrieben und die Befunde der SSCP-Analyse und der

Sequenzierung dargestellt:

Paris P 119:

Die betroffene Patientin, die phänotypisch dem klassischen Bartter-Syndrom

(cBS) zuzuordnen ist, ist Trägerin zweier heterozygoter Punktmutationen. Die

Mutation R33Stop (opal) liegt im Exon 1 und wurde von der Mutter an ihre

Tochter vererbt. Der Vater gab die sich im Exon 16 befindende Mutation

E606Stop (amber) an seine Tochter weiter (Abbildungen 3.23 und 3.24).

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