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Ergebnisse

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Bereich der Exone 1 und 2 auf. Auch in diesem Fall liegt eine homozygote

Deletion beider genannten Exone vor (siehe Abbildung 3.15). Die Eltern des

Kindes sind konsanguin und phänotypisch gesund.

Die Untersuchung dieser Mutation entspricht der bei Marb. 7422 aufgezeigten.

Paris P 89:

Diese Patientin zeigt die homozygote Mutation V315E im Exon 5.2. Die

blutsverwandten Eltern des Kindes sind beide heterozygote Träger dieser

Mutation und haben das kranke Allel an ihre Tochter weitergegeben (siehe

Abbildung 3.16). Beide Eltern sind klinisch gesund.

Paris P 81:

Bei dieser Patientin konnten zwei heterozygote Mutationen im ROMK

nachgewiesen werden. Die Punktmutation L297S im Exon 5.2 stammt von der

Mutter, die heterozygote Trägerin dieser Mutation und phänotypisch gesund ist

(siehe Abbildung 3.17). Bei der zweiten Mutation handelt es sich um die

heterozygote Deletion 607DelA im Exon 5.3 mit der Folge der Entstehung eines

Stop-Kodons an Position 199. Diese wurde vermutlich vom Vater vererbt,

dessen DNA allerdings nicht vorliegt. Theoretisch kann es sich bei dieser

Mutation auch um eine Spontanmutation handeln (siehe Abbildung 3.18).

Nijmeg. N1:

Dieser Patient zeigt zwei heterozygote Mutationen im Exon 5.2: R324L und

L320P (siehe Abbildung 3.19). Da keine elterliche DNA vorliegt, ist eine

Familienanalyse zu diesem Zeitpunkt nicht möglich. Eine Konsanguinität der

Eltern liegt nicht vor.

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